Ученые опровергли гипотезу 60-летней давности. Долгое время считалось, что синонимичные мутации не оказывают относительно никакого влияния, пишет Scitech Daily.
Новое исследование показало, что большинство «тихих» мутаций скорее вредны, чем нейтральны. Маршалл Ниренберг, выпускник Мичиганского университета, и небольшая группа исследователей взломали генетический код в начале 1960-х годов. Это открытие принесло Ниренбергу и еще двум ученым Нобелевскую премию.
Позже стало известно, что иногда в генетическом коде встречаются однобуквенные орфографические ошибки, известные как точечные мутации. Их часто считали нейтральными или почти нейтральными, потому что они не изменяли последовательности белков.
Но в исследовании, недавно опубликованном в журнале Nature, биологи Мичиганского университета показали, что большинство синонимичных мутаций очень вредны.
«С тех пор как в 1960-х годах был раскрыт генетический код, синонимичные мутации обычно считались доброкачественными. Теперь мы показываем, что это убеждение ложно», — сказал старший автор исследования Цзянжи «Джордж» Чжан, профессор факультета экологии и эволюционной биологии Университета Массачусетса.
В ходе эксперимента исследователи обнаружили, что 75,9% синонимичных мутаций были значительно вредными, а 1,3% — значительно полезными.
«Мы были шокированы большим количеством таких мутаций, — сказал профессор. — Наши результаты показывают, что синонимичные мутации в возникновении заболевания почти так же важны, как и несинонимичные мутации, и требуют активизации усилий по прогнозированию и идентификации патогенных синонимичных мутаций».
Теперь для проверки результатов необходимы подтверждения на различных организмах.