Международная команда описала первое в истории секвенирование полного генома человека в исследовании, опубликованном в четверг в журнале Science. Предыдущая попытка была незавершенной, потому что современные технологии секвенирования ДНК не могли прочитать некоторые ее части. Даже после обновлений в нем отсутствовало около 8% генома.
«Некоторые из генов, которые делают нас уникальными людьми, на самом деле находились в этой «темной материи генома», и они были полностью упущены, — сказал Эван Эйхлер, исследователь из Вашингтонского университета, участвовавший в текущей работе и первоначальном проекте «Геном человека». — Это заняло 20 с лишним лет, но мы, наконец, сделали это».
Полная картина генома даст человечеству лучшее понимание нашей эволюции и биологии, а также откроет двери для медицинских открытий в таких областях, как старение, нейродегенеративные заболевания, рак и болезни сердца.
Напомним, о первом проекте генома человека было объявлено в 2000 году.
Геном человека состоит примерно из 3,1 миллиарда субъединиц ДНК, пар химических оснований, обозначаемых буквами A, C, G и T. Гены представляют собой цепочки этих буквенных пар, которые содержат инструкции по созданию белков. У человека около 30 000 генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки.