Новое исследование показало, что большинство «тихих» мутаций скорее вредны, чем нейтральны. Маршалл Ниренберг, выпускник Мичиганского университета, и небольшая группа исследователей взломали генетический код в начале 1960-х годов. Это открытие принесло Ниренбергу и еще двум ученым Нобелевскую премию.
Позже стало известно, что иногда в генетическом коде встречаются однобуквенные орфографические ошибки, известные как точечные мутации. Их часто считали нейтральными или почти нейтральными, потому что они не изменяли последовательности белков.
Но в исследовании, недавно опубликованном в журнале Nature, биологи Мичиганского университета показали, что большинство синонимичных мутаций очень вредны.
«С тех пор как в 1960-х годах был раскрыт генетический код, синонимичные мутации обычно считались доброкачественными. Теперь мы показываем, что это убеждение ложно», — сказал старший автор исследования Цзянжи «Джордж» Чжан, профессор факультета экологии и эволюционной биологии Университета Массачусетса.
В ходе эксперимента исследователи обнаружили, что 75,9% синонимичных мутаций были значительно вредными, а 1,3% — значительно полезными.
«Мы были шокированы большим количеством таких мутаций, — сказал профессор. — Наши результаты показывают, что синонимичные мутации в возникновении заболевания почти так же важны, как и несинонимичные мутации, и требуют активизации усилий по прогнозированию и идентификации патогенных синонимичных мутаций».
Теперь для проверки результатов необходимы подтверждения на различных организмах.