Сотрудники Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка вместе с коллегами из научных центров Греции, Германии, Болгарии и других стран сообщают в Nature Communications о нескольких случаях хромосомных заболеваний, самый ранний из которых относится к бронзовому веку. Хромосомные заболевания – это синдром Дауна, когда в геноме у человека оказывается три двадцать первые хромосомы вместо положенных двух (трисомия по хромосоме 21), и синдром Эдвардса, когда геном получает третью лишнюю восемнадцатую хромосому (трисомия по хромосоме 18).
Напомним, что всех хромосом должно быть по одной копии от матери и от отца. Если же какой-то хромосомы оказывается три копии, или, наоборот, всего одна, это значит, что во время созревания половых клеток у родителей что-то случилось, и хромосомы неправильно распределились по яйцеклеткам или сперматозоидам. Есть варианты, когда в клетке лишней оказывается не хромосома целиком, а некоторые её части. Но, так или иначе, дополнительные копии генов вносят беспорядок в систему молекулярно-генетического управления, а просто отключить их клетка не может.
Геномы древних людей постепенно накапливались в базах данных с тех пор, как их стало возможным читать. И вот сейчас исследователи проанализировали ДНК примерно 10 тысяч человек, живших несколько сотен и несколько тысяч лет назад. То есть у них смотрели не настоящие хромосомы в клетках (это невозможно, никаких клеток там давно нет), а генетические последовательности. И вот в шести геномах оказалось много последовательностей из 21 хромосомы, а в одном геноме – много последовательностей из 18 хромосомы. Избыток генетического материала был таков, что наиболее вероятным объяснением была бы именно трисомия по хромосоме 21 и 18. Те, у кого это было, рождались на свет с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса.
Древняя ДНК, которую извлекают из костей, доисторических артефактов и даже просто из земли, даёт массу информации о том, что происходило на земле в доисторические – да и не только в доисторические – времена. Благодаря древней ДНК мы узнаём, как люди расселялись по континентам и как их миграции соотносились с культурными изменениями, какие взаимоотношения были между разными видами людей, какие растения и животные жили в древних экосистемах и т. д.
Однако некоторые темы по-прежнему остаются в тени. Например, мало кто интересовался генетическими заболеваниями древних людей. Речь не о том, что какие-то варианты генов делают человека более предрасположенным к диабету, а какие-то – к аутоиммунным болезням, речь о сильных генетических дефектах, которые однозначно награждают организм определённой патологией.