"Действительно, с возрастом женщины возрастает риск наличия хромосомной патологии плода. Так, когда мы говорим про синдром Дауна у ребенка, то в основном это может произойти из-за возрастных рисков женщины, потому что после 35 лет этот риск возрастает, но говорить о том, что любая возрастная женщина обязательно родит ребенка с хромосомной патологией, конечно, это не так. Плюс эти женщины всегда находятся под особым контролем, они попадают в группу риска, на которую нацелено все внимание, и поэтому такие беременности ведут более внимательно. И в принципе во время беременности можно уже эту хромосомную патологию заподозрить", - сказала Баранова
Однако риски генетически обусловленных заболеваний также увеличиваются и с возрастом мужчины. По словам кандидата медицинских наук, у мужчин этот возраст перешагивает планку 45 лет, после чего есть риск "точковых изменений" в последовательности ДНК, которые могут спровоцировать возникновение карликовости.
"В основном это моногенная патология, когда уже не хромосомы добавляются или убавляются, а когда есть "точковые изменения" в последовательности ДНК. И считается, что с возрастом мужчины возрастает риск именно вот таких точковых изменений в ДНК. Обычно мы говорим о таком риске уже про возраст старше 45 лет у мужчин. Например, это ахондроплазия - карликовость. При этом заболевании риск возникновения мутации де ново (когда у родителей этой мутации нет, но возникла у плода - ред.) коррелирует с возрастом отца", - пояснила эксперт.
Именно поэтому полностью выявить все заболевания при генетическом исследовании, а также гарантировать рождение здорового ребёнка даже от здоровых родителей никто не может, пояснила Баранова. При этом самая ранняя стадия, на которой можно выявить какие-либо нарушения - это тестирование семейной пары на "носительство" какого-то заболевания, добавила доцент кафедры медицинской генетики.
Кроме того, если мужчина и женщина являются носителями варианта в одном и том же гене, например, отвечающем за развитие таких заболеваний, как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, то с вероятностью 25% может родиться больной ребенок.
"Несмотря на то, что у нас хорошо известна последовательность генома, мы не во всей этой последовательности ориентируемся досконально. Конечно, нельзя гарантировать, даже если мужчина и женщина здоровые и не являются носителями, рождение здорового ребенка. Когда мы смотрим носительство у семейной пары, есть довольно большое количество заболеваний, которых у семейной пары может не быть, а непосредственно мутации возникнут в половых клетках. Например, в половой клетке папы или половой клетки мамы. Это так называемые заболевания де ново, то есть у родителей этой мутации нет, а у ребенка такая мутация будет. Соответственно, мы вот такие случаи точно не можем выявить с помощью определения носительства", - подчеркнула Баранова.
Эксперт добавила, что в случае, если женщина уже находится в стадии беременности, то заболевание все еще можно выявить. Так, сегодня используется технология, позволяющая по крови матери посмотреть, есть ли у плода высокий риск хромосомных патологий, такие как синдром Дауна, Патау и другие, заключила кандидат медицинских наук.